Síndrome del maullido del gato

Nombres alternativos

Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullido

Definición
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome del maullido del gato es poco común y ocurre cuando falta una parte de la información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos, llamado TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa), está involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación.
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.

Síntomas
Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinación de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Retardo mental
Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
Una sola línea en la palma de la mano (pliegue simiesco)
Papilomas cutáneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequeña (microcefalia)
Quijada pequeña (micrognacia)
Ojos separados

Signos y exámenes
Además de los otros síntomas, el examen físico puede mostrar:
Hernia inguinal
Diastasis de rectos (músculos abdominales separados)
Bajo tono muscular
Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
Orejas con pliegues anormales o incompletos
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.
Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.

Grupos de apoyo
5p- Society: www.fivepminus.org
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico varía, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los niños afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo.

Complicaciones

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar:
Incapacidad de valerse por sí solo
Incapacidad de desenvolverse socialmente
Situaciones que requieren asistencia médica
Este es un diagnóstico que generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, en donde el médico hablará de los hallazgos con los padres. Después de que se dé el alta, es importante mantener un contacto regular con el médico y otros profesionales del cuidado de la salud. A todas las personas que tengan antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría genética y exámenes.

Prevención
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.

RETRASO MENTAL

Hablamos de retraso mental (o debilidad mental) cuando hallamos un nivel de inteligencia inferior a lo normal. El cociente intelectual, medido con pruebas estandarizadas y de aplicación individual, debe estar por debajo de 70 (la nota normal de CI se considera entre 85 y 115). El déficit, para ser considerado un retraso mental, debe provocar además importantes problemas adaptativos. Es posible que algunas personas con un C.I. levemente inferior al 70 no presenten déficits notables en su conducta adaptativa, lo cual hace aconsejable no considerarles como retrasados.
Uno de los problemas al efectuar el diagnóstico de retraso mental estriba en definir cuál deberá ser el punto límite. Poner el 70 tiene una explicación estadística: la mayor parte de pruebas estandarizadas para medir la inteligencia ofrecen sus resultados en COCIENTES INTELECTUALES NORMALIZADOS (C.I.), una escala con una nota media de 100 y desviación estándar de 15. El punto del 70 significa 2 desviaciones estándar por debajo del promedio.
De todas formas, conviene ser prudente y aceptar un margen de error de ± 5 puntos para compensar los defectos debidos a la administración y evaluación de las pruebas psicométricas. En el apéndice 4 exponemos las mejores pruebas psicométricas editadas en España, y su forma de evaluación.
Por lo general se emplea el término de capacidad intelectual límite cuando el C.I. está entre 70 y 85. Tal criterio diagnóstico estaba definido en el DSM-III-R como una codificación V de "factores no atribuíbles a trastorno mental y que merece atención o tratamiento". Tal codificación está tomada del CIE-9-CM, aunque no persiste en el CIE 10. No es especialmente relevante salvo en el caso de coexistencia de trastornos mentales deteriorativos (por ejemplo, esquizofrenia), donde el deterioro causado por el proceso delirante podría confundirse con un retraso mental más grave.
Insistimos en que cualquier evaluación debe comprender las medidas del C.I., y la valoración de la capacidad adaptativa del niño, y que un niño con un C.I. levemente superior al 70, pero con notable discapacidad adaptativa, puede ser etiquetado como retrasado. En la tabla 1.1. se exponen los criterios de retraso mental según la cifra C.I.
Los retrasos mentales pueden derivar de factores genéticos (síndrome de Down, síndrome de fragilidad del cromosoma X, retraso mental con macrogenitalidad etc.), errores congénitos del metabolismo (fenilcetonuria, enfermedad de tay Sachss, etc.), alteraciones del desarrollo embrionario (lesiones prenatales, etc), de problemas perinatales, de enfermedades infantiles (traumatismos, infecciones) y de graves déficits ambientales.